甲状腺癌BRAF-V600E基因检测有什么作用？

近日，我院顺利通过四川省病理质量控制中心2021年“甲状腺乳头状癌BRAF V600E基因突变分析质控项目”室间质评，标志着我院该项目操作的可靠性及检测结果的准确性再一次得到验证，为患者带来了福音。

甲状腺癌是内分泌系统常见的恶性肿瘤，据中国肿瘤登记中心的数据显示，我国城市地区甲状腺癌发病率居女性所有恶性肿瘤的第4位。

BRAF基因位与肿瘤细胞的生长、分化和凋亡等密切相关，突变后，其活性提高上百倍，导致细胞异常增殖和分化。目前发现的与人类肿瘤相关的BRAF基因突变约65种，其中BRAFV600E (T1799A点突变) 最为常见，高发于甲状腺癌和恶性黑色素瘤，也见于结直肠癌、卵巢癌、乳腺癌和肺癌。

甲状腺癌相关的BRAF检测具有重要的临床意义：

1.提高诊断准确性：

甲状腺结节的细针穿刺细胞学检查（FNA）是当今评估甲状腺结节最可靠的手段，具有创伤小，准确率高等优点；然而，仍有20-30%的甲状腺结节无法通过FNA明确诊断。此类患者如果检测到BRAFV600E基因突变，那么高度怀疑为甲状腺癌。

2.有利手术方案制定：

确诊甲状腺癌若治疗前就检测到BRAFV600E突变，则提示肿瘤侵袭性比较强，可能合并多个病灶，倾向于扩大手术范围。

3.参与碘-131治疗前评估：

BRAFV600E基因突变已被纳入病人复发危险度分层的考量范围内，临床医师将参考复发危险度分层信息，同时结合实时评估结果综合判定是否需进行碘-131治疗，及对碘-131治疗的目标及获益进行决策。

4.影响预后：

若甲状腺癌术后标本检测到BRAFV600E基因突变，提示该肿瘤具有更高的复发转移率，这类患者需要适当缩短随访的间隔期。

因此，BRAF基因突变的检测对甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要的意义。

作者：郭萍敬

编辑：黄平

审核：邓金林